| 疾病名称 |
症状 |
| 反复性口腔溃疡症
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口腔内的溃疡(口腔疮)是主要症状,这些溃疡通常是圆形或椭圆形的,周围是红色的边缘,溃疡表面覆盖着白色或黄色的膜。溃疡通常非常疼痛,并可能导致进食、说话和口腔卫生方面的困难。一些患者可能还伴有轻度发热、口干、咽喉痛等全身性症状。 |
| 尼曼-匹克病
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肝脾肿大,黄疸,骨病变,中枢神经系统受累(智力退化、抽搐等) |
| 脑干血管病
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头痛、头晕、恶心、呕吐、眩晕、言语不清、四肢无力、步态不稳、呼吸困难等 |
| 潜在细菌感染症
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发热、乏力、头痛、肌肉痛、咳嗽、呼吸困难、皮肤疹等 |
| 兔子洞综合症
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极度疲劳、呼吸困难、皮肤黄疸、脱水、体重下降、恶心和呕吐、肌肉萎缩、心跳加快 |
| 自发性睡眠行为障碍
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患者可能表现出在不合适的时间和地点出现昏昏欲睡或睡眠,如白天工作时间或社交场合。这可能导致昼夜颠倒,困扰日常生活。患者也可能出现睡眠过多或睡眠不足的情况。在睡眠过程中,患者可能会进行一些自发性的行为,如就餐、打电话、写作等,而且患者在这些行为期间并不自觉。 |
| 恐食症
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对特定食物或食物类别产生极度的恐惧和厌恶,表现为心理上的焦虑和身体上的不适,如恶心、呕吐、心跳加快等。 |
| 德诺姆症(Denonvilliers Syndrome)
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尿频、尿痛、尿急、膀胱痉挛、性功能障碍、腹痛、腰背痛、疲劳、体重减轻、食欲不振 |
| 尼曼-匡特病
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肝脾肿大,黄斑变性,共济失调,智力退化,肌肉弱化等。 |
| 永久性夜间失明
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患者在夜间或弱光环境下无法看清物体,视力明显下降;白天视力正常。 |