| 疾病名称 |
症状 |
| 发育性骨骺肥大症
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身材异常高大,四肢过长,手指变长,面容粗糙,关节僵硬,生殖器发育不良,智力低下。 |
| 独角病
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头部突出一个或多个角状骨突,头痛,视力模糊,面部畸形,颅内压增高,智力障碍 |
| 细胞质红细胞生成障碍症
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贫血、乏力、黄疸、骨髓增生异常、骨髓纤维化、肝脾肿大 |
| 德尔图综合征
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可引起头晕、乏力、恶心、失眠,严重时可导致心律失常和进展为心力衰竭等症状。 |
| 星状神经元病
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运动障碍、肌力减退、智力退化、语言障碍、共济失调、抽搐、肌肉僵硬、眼球震颤等。 |
| 夜间睡眠交错症
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夜间睡眠期间出现异常进食行为,可能包括无意识地起床吃东西,进食大量食物,可能会导致体重增加、睡眠质量下降,以及白天疲劳等症状。 |
| 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)
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夜间呼吸停顿、打鼾、频繁醒来、疲劳、白天嗜睡、注意力不集中、头痛、记忆力下降等 |
| 微管蛋白疾病
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运动功能障碍、智力发育迟缓、肌肉萎缩、视力损害。 |
| 炎症性肠病(IBD)
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腹痛、腹泻、血便、消化道出血、贫血、贫营养状况、体重减轻、疲劳、关节痛、皮肤溃疡等。 |
| 魔鬼之手综合症
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患者手部肌肉无意识地抽搐,产生无法控制的强烈抓握动作,伴随手指的收缩和紧握,表现出魔鬼般的手型。抽搐会持续数秒至数分钟,频率不定。 |