晚发型家族性高胆固醇血症（FH）
| 疾病 |
晚发型家族性高胆固醇血症（FH） |
| 症状 |
高胆固醇水平，特别是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高；早发性动脉粥样硬化，可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病；黄色瘤（皮肤上脂质沉积物）。 |
| 因素 |
遗传突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（apoB）或低密度脂蛋白受体相关蛋白（PCSK9）功能异常，进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍，从而导致高胆固醇水平。 |
| 治疗 |
药物治疗是主要方法，包括他汀类药物（如辛伐他汀）、胆酸螯合剂（如胆酸树脂）、PCSK9抑制剂（如阿利肽酮）等。此外，饮食控制和健康生活方式也非常重要，包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中，可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
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