| 疾病名称 |
症状 |
| 尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)
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智力发育迟缓,肝脾肿大,肌肉无力,呼吸困难,贫血,骨骼畸形等。 |
| 弥漫性肌无力
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肌肉无力、肢体疲劳、眼睑下垂、咀嚼困难、吞咽困难、呼吸困难 |
| 梦遗综合征
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频繁梦遗,性欲亢进,睾丸疼痛,尿道炎症,性功能障碍等。 |
| 非典型溶血尿毒症综合征
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aHUS 可能表现为溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。患者可能出现疲劳、皮肤苍白、易于疲劳和混乱。此外,可能出现黏膜出血、紫癜、血尿、贫血和肾功能受损等症状。 |
| 幻想性脱胎综合征
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患者常常感到自己正在经历超自然的变化,如身体形态改变、变成动物、飞行等幻想;出现失去自我认同、无法辨别现实与幻觉的困扰。其他伴随症状可能包括焦虑、抑郁和认知障碍等。 |
| 卡拉波症
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无法感知疼痛、肌肉无力、智力发育迟缓、语言障碍 |
| 黑眼圈症候群
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眼部出现深色的印记,眼部疲劳和干涩感,眼袋和眼部浮肿。 |
| 神经根性脑积水
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头痛、恶心、呕吐、步态异常、认知障碍、脑神经功能障碍等。 |
| 结节性红斑
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结节性红斑通常表现为皮肤上的红斑或结节,尤其在下肢,伴有疼痛、瘙痒和发热。患者可能还会感到疲劳、食欲不振以及关节疼痛和肌肉酸痛。 |
| 夜间脱钙症
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夜间出现急性肌肉痉挛,特别是下肢肌肉,疼痛难忍,可能伴有末梢神经过敏和间歇性痛风性关节炎。 |