| 疾病名称 |
症状 |
| 潘吉特病
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持续性腹泻、腹痛、贫血、体重下降、疲劳、关节疼痛、口腔溃疡、皮疹等。 |
| 永久性婴儿面容综合征
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畸形的婴儿面容，包括突出的额头、扁平的鼻子、小下颌、扁平的面部等。 |
| 普遍性红斑
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皮肤上出现红斑、瘙痒、刺激感；红斑呈环状或弓形分布；红斑逐渐扩大，并出现剥脱、鳞屑；同时可伴有发热、关节痛、疲劳等全身症状。 |
| 新型神经系统失调综合征 (NNDS)
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患者可能出现头痛、头晕、视力模糊、肌肉无力、行走不稳、记忆力减退、睡眠障碍等症状。严重病例可能导致抽搐、意识丧失、甚至是神经系统功能完全崩溃。 |
| 神经性贫血症
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疲劳乏力，头晕眼花，心悸，气短，食欲不振 |
| 德克斯特症
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极度疲劳，肌肉无力，心悸，失眠，体重下降，干燥的皮肤和口腔，多尿，视力模糊。 |
| 兰多综合征
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高血压、心律失常、肌肉无力、皮肤色素沉着、头痛、情绪波动等 |
| 黑曜石症
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肌肉无力，全身乏力，呼吸困难，心脏悸动，皮肤变黑 |
| 暴发性肌无力
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肌肉无力，特别是头部、面部和四肢肌肉，易疲劳，四肢重，呼吸困难，语言含糊不清，眼睛容易疲劳，出现双重视觉、视力模糊等 |
| 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSA）
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剧烈的鼾声、频繁的夜间觉醒、呼吸暂停、呼吸困难、头痛、喉咙干燥等。 |
