88工具网 > 疾病自查 > 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性大麻中毒 幻觉、错觉、恐惧感、焦虑、幻听、失去时间感、心跳加快、呕吐、收缩、失去平衡感、呼吸停止等。
绝对饥饿症 极度的食欲、体力衰竭、骨骼疏松、头晕、心理异常
海洋性发作性贪食症 患者在接近海洋或水域时突然出现极端的食欲增加,表现为大量进食海产品或水生动物的冲动。其他症状可能包括焦虑、心跳加快、口干、头晕、烦躁等。
磁铁中毒症 消化道不适(恶心、呕吐、腹痛、腹泻),口腔溃疡,贫血,中枢神经系统症状(头晕、头痛、共济失调)
微生物病 发热、头痛、咳嗽、喉咙痛、乏力、肌肉疼痛、腹泻、呕吐等
燕麦症 皮肤瘙痒,呼吸困难,腹部胀痛,腹泻
夜间无缘疼痛综合征 患者在夜间休息时出现无法解释的剧烈疼痛,例如脚部、手臂或腿部疼痛;疼痛会导致患者无法入睡并持续几个小时;疼痛不受外界刺激影响,如按压或移动患部。
幻觉性乳房疼痛综合症 患者出现乳房疼痛的幻觉感受,如疼痛剧烈程度超出乳腺疾病所能解释的范围,但体检结果未发现明显异常。
弹性皮肤症 皮肤极度松弛、易撕裂,面部及全身出现皱纹和褶皱,皮肤弹性丧失,关节过度活动,智力发育迟缓。
星状细胞增生症 头痛、癫痫发作、肢体无力、智力下降、认知障碍