| 疾病名称 |
症状 |
| 微小颅型综合征
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智力发育迟缓,头围偏小,面部特征异常,语言发育延迟,肌张力异常,运动功能低下。 |
| 夜间尿色深病
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患者在夜间排尿时尿液颜色较深,且出现尿频、尿急、尿痛的症状。 |
| 铁铜代谢失调症
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疲劳、贫血、肝脾肿大、皮肤色素沉着、神经系统症状(如震颤、共济失调等) |
| 苍白疾病
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皮肤苍白、疲劳、乏力、头晕、心慌、虚弱、容易出汗、失眠、食欲不振 |
| 幻觉性皮肤感染病
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皮肤出现幻觉感觉,包括刺痛、瘙痒、灼热等,伴随出现红斑、水泡、溃疡等皮损 |
| 黑雨症
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皮肤发黑、乏力、贫血、肺部疼痛、咳嗽、呼吸困难 |
| 德洛伊症候群
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智力退化,运动功能障碍,情绪不稳定,呼吸困难 |
| 蝶鞍症
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头痛、视力障碍、内分泌紊乱、头颅后突、鼻塞、颅内压增高等 |
| 卡彭德综合征 (Carpenter syndrome)
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面部和头颅异常(前额高、宽大、尖头、眉骨突出等)、手和脚的畸形(额外的手指或脚趾、手指关节的弯曲、手部和脚部的发育迟缓等)、智力发育障碍及语言障碍、眼部异常(近视、弱视等)。 |
| 永久性午睡综合征
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患者会出现持续性的极度嗜睡和困倦感,无法维持清醒状态,即使有足够的睡眠时间也无法消除疲劳感。常伴随着记忆力减退、注意力不集中、情绪波动等症状。 |